윌슨병이란?
윌슨병은 간, 뇌 및 기타 중요한 기관에 구리가 축적되는 드문 상속 장애입니다. 윌슨 병을 앓고 있는 대부분의 사람들은 5세에서 35세 사이에 진단되지만, 젊은이와 노인들에게도 영향을 줄 수 있습니다.
구리는 건강한 신경, 뼈, 콜라겐 및 피부 색소 멜라닌의 발달에 중요한 역할을 합니다. 일반적으로 구리는 음식에서 흡수되며 간(담즙)에서 생성된 물질을 통해 과잉이 배설됩니다.
그러나 윌슨 병 환자의 경우 구리는 제대로 제거되지 않고, 대신 생명을 위협하는 수준으로 축적될 수 있습니다. 조기 진단을 받으면 윌슨 병이 치료될 수 있으며, 장애가 있는 많은 사람들이 정상적인 삶을 살고 있습니다.
윌슨병 증상
윌슨병은 출생시부터 존재하지만, 뇌, 간 또는 다른 기관에 구리가 쌓일 때까지 증상이 나타나지 않습니다. 징후와 증상은 질병이 영향을 미치는 신체 부위에 따라 다릅니다. 그 중 일부는 다음과 같습니다.
- 피로, 식욕 부족 또는 복통
- 피부의 황변과 눈의 흰색 (황달)
- 눈의 황금빛 변색
- 다리나 복부의 체액 축적
- 언어, 삼키기 또는 신체적 조정 문제
- 통제되지 않은 움직임 또는 근육 강직
윌슨병 원인
윌슨병은 상 염색체 열성 특성으로 유전됩니다. 이는 질병을 발병하려면 각 부모로부터 결함이 있는 유전자의 한 사본을 상속해야 합니다. 하나의 비정상적인 유전자만 받으면, 자신은 아프지 않지만 캐리어가 되어 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.
위험 요소
부모나 형제, 자매 중 한 명이 윌슨병을 가지고 있다면 윌슨병 발생 위험이 높아질 수 있습니다. 윌슨병에 대해 의사와 상담하여 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다. 가능한 빨리 진단하면 성공적인 치료 가능성이 크게 높아집니다.
합병증
처리되지 않은 윌슨병은 치명적일 수 있습니다. 심각한 합병증에는 다음이 포함됩니다.
- 간경변 - 간 세포는 과도한 구리로 손상을 수리하려고 노력할 때 간에서 흉터 조직이 형성되어 간 기능이 더 어려워집니다.
- 간부전 - 갑자기 발생하거나 수년에 걸쳐 천천히 발생할 수 있습니다. 간 이식은 치료 옵션 일 수 있습니다.
- 지속적인 신경학적 문제 - 떨림, 비자발적 근육 운동, 서투른 걸음 걸이 및 언어 어려움은 일반적으로 윌슨 병 치료에 따라 향상됩니다. 그러나 일부 사람들은 치료에도 불구하고 지속적인 신경학적 어려움을 겪고 있습니다.
- 신장 문제 - 윌슨병은 신장을 손상시켜 신장 결석과 소변에 배설된 비정상적인 수의 아미노산과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 심리적 문제 - 여기에는 성격 변화, 우울증, 과민성, 양극성 장애 또는 정신병이 포함될 수 있습니다.
- 혈액 문제 - 여기에는 빈혈과 황달로 이어지는 적혈구 (용혈)의 파괴가 포함될 수 있습니다.