헌팅턴 병이란?
헌팅턴 병은 뇌에서 신경 세포의 점진적인 파괴(변성)를 유발하는 희귀하고 유전된 질병입니다. 이 질병은 개인의 기능 능력에 큰 영향을 미치며, 일반적으로 운동, 인지 능력, 정신적 장애 등을 초래합니다.
헌팅턴 병의 증상은 언제든지 발병할 수 있지만, 보통은 30대 또는 40대에 처음 나타납니다. 만약 상태가 20세 이전에 발생하면 청소년 헌팅턴 병이라고 합니다. 헌팅턴이 이른 발병하면 증상이 다소 다르고 질병이 더 빨리 진행될 수 있습니다.
약물을 이용해 헌팅턴 병의 증상을 관리할 수 있습니다. 그러나, 치료는 상태와 관련된 신체적, 정신적, 행동적 쇠퇴를 막을 수는 없습니다.
헌팅턴 병의 증상
헌팅턴 병은 일반적으로 광범위한 징후와 증상으로 움직임, 인지 및 정신 장애를 유발합니다. 먼저 나타나는 증상은 사람마다 크게 다릅니다. 일부 증상은 더 지배적이거나 기능적 능력에 더 큰 영향을 미치지만, 질병 과정에서 변화할 수 있습니다.
운동 장애
헌팅턴 병과 관련된 운동 장애에는 비자발적인 운동 문제와 자발적인 움직임의 장애가 다음과 같이 포함될 수 있습니다.
- 비자발적인 멍청이 또는 삐걱거리는 움직임
- 강성 또는 근육 수축과 같은 근육 문제
- 느리거나 특이한 눈 움직임
- 보행 장애, 자세 및 균형
- 연설이나 삼키는 데 어려움
개인의 일상 활동 수행, 의사 소통 및 독립적인 능력에 더 큰 영향을 줄 수 있는 것은 비자발적인 운동보다는 자발적인 운동의 장애입니다.
인지 장애
헌팅턴 병과 관련된 장애에는 다음이 포함됩니다.
- 작업에 조직, 우선 순위를 정하거나 집중하는 데 어려움이 있습니다.
- 유연성 부족 또는 생각, 행동 또는 행동에 갇히는 경향이 있습니다.
- 충동 통제 부족으로 폭발적이거나 생각없이 행동하고 성적으로 무차별합니다.
- 자신의 행동과 능력에 대한 인식 부족이 있습니다.
- 새로운 정보를 배우는 데 어려움이 있습니다.
정신 장애
헌팅턴 병과 관련된 가장 흔한 정신 장애는 우울증입니다. 이것은 단순히 헌팅턴 병의 진단을 받는 것에 대한 반응이 아닙니다. 대신, 우울증은 뇌 손상과 뇌 기능의 후속 변화로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 징후 및 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 과민성, 슬픔 또는 무관심한 감정
- 사회적 철수
- 불명증
- 피로와 에너지 손실
- 죽음, 죽음 또는 자살에 대한 빈번한 생각
다른 일반적인 정신 장애는 다음과 같습니다:
- 강박 장애: 재발, 침입적인 생각 및 반복적인 행동으로 표시된 조건
- 매니아: 분위기, 과잉 행동, 충동적인 행동 및 팽창된 자존심을 유발할 수 있는 조건
- 양극성 장애: 우울증과 조증이 번갈아 가며 나타나는 조건
위의 장애 외에도, 헌팅턴 병 환자들은 특히 질병이 진행됨에 따라 체중 감량이 흔합니다.
청소년 헌팅턴 병의 증상
젊은 사람들의 헌팅턴 병의 시작과 진행은 성인의 것과 약간 다를 수 있습니다. 질병 과정 초기에 종종 나타나는 문제는 다음과 같습니다.
행동 변화
- 주의 집중에 어려움을 겪음
- 전반적인 학교 성과의 급격하고 상당한 저하
- 행동 문제
신체적 변화
- 보행에 영향을 미치는 수축 및 단단한 근육 (특히 어린이의 경우)
- 떨림 또는 약간의 비자발적 움직임
- 빈번한 넘어짐 또는 서투름
- 발작
헌팅턴 병의 원인
헌팅턴 병은 단일 유전자의 유전적 차이로 인해 발생합니다. 헌팅턴 병은 상염색체 우성 장애이며, 이는 사람이 장애를 발달시키기 위해 비형성 유전자의 사본만 필요하다는 것을 의미합니다.
성염색체의 유전자를 제외하고, 사람은 각 부모로부터 하나의 사본을 모든 유전자의 두 사본을 물려받습니다. 비유전자 유전자를 가진 부모는 유전자의 비형성 사본 또는 건강한 카피를 따라 전달할 수 있습니다. 따라서 가족의 각 어린이는 유전자 장애를 일으키는 유전자를 물려받을 확률이 50%입니다.
합병증
헌팅턴 병이 발병한 후, 사람의 기능 능력은 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다. 질병 진행률 및 기간은 다양합니다. 첫 증상에서 사망까지의 시간은 종종 약 10년에서 30년입니다. 청소년 헌팅턴 병 환자의 경우, 일반적으로 증상이 발생한 후 10년 이내에 사망합니다. 헌팅턴 병과 관련된 임상 우울증은 자살 위험을 증가시킬 수 있습니다. 일부 연구에 따르면, 진단 이전에 가장 큰 자살 위험이 발생하며, 사람이 독립성을 잃기 시작할 때 질병의 중간 단계에서 발생합니다.
결국 헌팅턴 병 환자는 일상 생활과 치료의 모든 활동에 도움이 필요합니다. 질병 후반에 그 사람은 침대에 갇혀 말할 수 없을 것입니다. 헌팅턴 병을 가진 사람은 일반적으로 언어를 이해할 수 있으며 가족과 친구에 대한 인식을 가지고 있지만 일부는 가족을 인식하지 못합니다.
사망의 일반적인 원인은 다음과 같습니다.
- 낙상과 관련된 부상
- 폐렴 또는 기타 감염
- 삼킬 수 없는 것과 관련된 합병증