결절성 경화증이란?
결절성 경화증은 양성 종양의 예상치 못한 성장이 신체의 많은 부분에서 발달하게 하는 유전적 장애를 말합니다. 징후와 증상은 성장의 위치와 사람이 얼마나 심각한 영향을 받는지에 따라 크게 다릅니다.
결절성 경화증은 종종 유아기 또는 어린 시절에 발견됩니다. 결절성 경화증 환자는 성인이 될 때까지 상태가 진단되지 않거나 진단되더라도 아주 가벼운 징후와 증상이 있습니다. 결절성 경화증에 대한 치료법은 존재하지 않으며, 장애의 과정 또는 심각성을 예측할 수는 없지만 증상을 관리하기 위해 치료를 사용할 수 있습니다.
결절성 경화증의 증상
결절성 경화증 증상은 신체의 일부, 가장 일반적으로 뇌, 눈, 신장, 심장, 폐 및 피부에서의 양성 종양으로 인해 발생합니다. 증상은 종양의 크기 또는 위치에 따라 경증에서 중증까지 다양하며, 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 피부 이상 - 결절성 경화증을 앓고 있는 대부분의 사람들은 밝은 색의 피부 패치가 있거나 손톱 아래 또는 주변에 두껍고 부드러운 피부, 또는 작고 붉은 부위가 발생할 수 있습니다.
- 인지 장애 - 결절성 경화증은 발달 지연 및 때로는 지적 장애 또는 학습 장애와 관련이 있을 수 있습니다. 자폐 스펙트럼 장애 또는 주의력 결핍/과잉 행동 장애 (ADHD)와 같은 정신 건강 장애도 발생할 수 있습니다.
- 행동 문제 - 일반적인 행동 문제에는 과잉 행동, 자기 부상 또는 침략 또는 사회적, 정서적 조정 문제가 포함될 수 있습니다.
- 신장 문제 - 결절성 경화증을 앓고 있는 대부분의 사람들은 신장에서 비 암 세포의 성장을 일으키는 경우가 많습니다.
- 폐 문제 - 폐에서 발생하는 경우 특히 신체 활동이나 운동으로 기침이나 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 이 양성 폐 종양은 남성보다 여성에서 더 자주 발생합니다.
결절성 경화증의 징후와 증상은 출생시 알 수 있습니다. 아울러 첫 징후와 증상은 어린 시절 또는 몇 년 후의 성인기에 명백해질 수 있습니다.
원인 요소
결절성 경화증은 다음 중 하나의 결과 일 수 있습니다.
- 임의의 세포 분열 오류 - 결절성 경화증이있는 사람들의 약 3 분의 2는 TSC1 또는 TSC2 유전자에서 결절성 경화증과 관련된 유전자에 새로운 돌연변이가 있으며 가족력이 없습니다.
- 가족으로부터의 계승 - 결절성 경화증이있는 사람들의 약 3 분의 1은 장애가 있는 부모로부터 변경된 TSC1 또는 TSC2 유전자를 상속합니다.
결절성 경화증이있는 경우, 생물학적으로 이를 자녀에게 전달할 확률은 최대 50 %이며, 상태의 심각도는 다를 수 있습니다.
합병증
결절성 경화증은 종양의 발달 및 크기에 따라 심각하거나 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 합병증의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- 뇌 안팎의 과도한 액체 - 한 유형의 뇌 성장은 뇌 내 뇌 척수의 흐름을 차단할 수 있습니다. 여기에는 예기치 않게 큰 머리 크기나 메스꺼움, 두통 및 행동 변화 등이 포함됩니다.
- 심장 합병증 - 혈류를 차단하거나 심장 리듬에 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 신장 손상 - 고혈압 또는 출혈을 일으키거나 신부전을 유발할 수 있으며, 드물게 신장 성장은 암이 될 수 있습니다.