백색증
백색증이라는 용어는 일반적으로 멜라닌 색소가 거의 생성되지 않거나 전혀 생성되지 않는 유전성 질환 그룹인 안과 피부 질환을 말합니다. 신체가 생성하는 멜라닌의 유형과 양은 피부, 머리카락 및 눈의 색을 결정합니다. 멜라닌은 시신경 발달에도 중요한 역할을 하므로 백색증이 있는 사람들은 시력 문제가 있습니다.
백색증의 징후는 일반적으로 사람의 피부, 머리카락 및 눈 색깔에서 분명하지만 때로는 약간의 차이가 있습니다. 백색증이 있는 사람들은 또한 태양의 영향에 민감하므로 피부암 발병 위험이 높아집니다. 백색증에 대한 치료법은 없지만 장애가 있는 사람들은 피부와 눈을 보호하고 시력을 최대화하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.
백색증 증상
백색증의 징후와 증상에는 피부, 머리카락, 눈 색깔과 시력이 포함됩니다.
피부
가장 눈에 띄는 형태의 백색증은 형제 자매에 비해 머리가 하얗고 피부가 매우 밝습니다. 피부색(착색)과 머리색은 흰색에서 갈색까지 다양하며 백색증이 없는 부모나 형제자매와 거의 비슷할 수 있습니다. 태양에 노출되면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 주근깨
- 색소가 있거나 없는 기미
- 주근깨 같은 큰 반점(흑점)
백색증이 있는 일부 사람들의 경우 피부 색소 침착은 결코 변하지 않습니다. 다른 사람들의 경우 멜라닌 생성이 아동기 및 청소년기에 시작되거나 증가하여 색소 침착에 약간의 변화가 발생할 수 있습니다.
머리카락
머리카락 색깔은 흰색에서 갈색까지 다양합니다. 백색증이 있는 아프리카 또는 아시아 혈통의 사람들은 머리 색깔이 노란색, 붉은색 또는 갈색일 수 있습니다. 머리카락 색깔은 성인 초기에 어두워지거나 물과 환경의 미네랄에 노출되어 얼룩이 질 수 있으며 나이가 들면서 더 어두워 보일 수 있습니다.
눈 색깔
눈 색깔은 매우 밝은 파란색에서 갈색까지 다양하며 나이가 들면서 변할 수 있습니다. 이러한 눈의 유색 부분(홍채)에 색소가 부족하여 홍채가 다소 반투명해집니다. 이것은 홍채가 눈에 들어오는 빛을 완전히 차단할 수 없다는 것을 의미합니다. 이 때문에 매우 밝은 색의 눈은 일부 조명에서 붉게 나타날 수 있습니다.
시력
시력 장애는 모든 유형의 백색증의 주요 특징입니다. 이러한 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 빠르고 비자발적인 안구의 앞뒤 움직임
- 머리를 흔들거나 기울여 더 잘 보기 위한 무의식적인 머리 움직임
- 두 눈이 같은 지점을 향하지 않거나 동시에 움직일 수 없는 사시
- 극도의 근시 또는 원시
- 빛에 대한 과민증(광 공포증)
- 안구 전면 또는 눈 내부 수정체의 비정상적인 만곡(난시)으로 인해 시야가 흐려짐
- 망막의 비정상적인 발달로 인해 시력이 저하됨
- 일반적인 신경 경로를 따르지 않는 망막에서 뇌로의 신경 신호(시신경의 잘못된 경로 지정)
의사의 진찰 시기
아이가 태어날 때 의사는 속눈썹과 눈썹에 영향을 미치는 머리카락이나 피부의 색소 부족을 알아차리면 눈 검사를 지시하고 아이의 색소 침착과 시력의 변화를 면밀히 관찰할 것입니다.
백색증이 있는 자녀가 잦은 코피, 쉽게 멍이 들거나 만성 감염을 경험하는 경우 의사에게 문의하십시오. 이러한 징후와 증상은 백색증을 포함하는 드물지만 심각한 다른 증후군의 존재를 나타낼 수도 있습니다.
백색증 원인
멜라닌 생성에 관여하는 여러 단백질 중 하나를 만들기 위한 지침을 제공하는 여러 유전자가 있습니다. 멜라닌은 피부, 머리카락 및 눈에서 발견되는 멜라닌 세포에서 생성됩니다.
백색증은 이러한 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 어떤 유전자 돌연변이가 장애를 일으켰는지에 따라 주로 다양한 유형의 백색증이 발생합니다. 돌연변이로 인해 멜라닌이 전혀 생성되지 않거나 멜라닌 양이 현저히 감소할 수 있습니다.
백색증의 유형
백색증의 유형은 유전되는 방식과 영향을 받는 유전자에 따라 분류됩니다.
가장 흔한 유형인 눈, 피부 백색증(OCA)은 한 사람이 각 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자 사본을 유전받는 것을 의미합니다(상염색체 열성 유전). 이것은 OCA1에서 OCA7로 분류된 7개 유전자 중 하나의 돌연변이 결과입니다. OCA는 피부, 머리카락, 눈의 색소 감소와 시력 문제를 일으킵니다. 색소의 양은 유형에 따라 다르며 피부, 머리카락 및 눈의 결과 색상도 유형에 따라 다릅니다.
안구 백색증은 주로 눈에 국한되어 시력 문제를 유발합니다. 가장 흔한 형태는 X 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 유전되는 1형입니다. X-연관 안구 백색증은 하나의 돌연변이 X 유전자를 아들에게 전달하는 어머니에 의해 유전될 수 있습니다(X-연관 열성 유전). 안구 백색증은 거의 남성에게만 발생하며 백색증보다 훨씬 덜 일반적입니다.
합병증
백색증에는 피부와 눈의 합병증뿐만 아니라, 사회적, 정서적 문제도 포함될 수 있습니다.
눈의 합병증
시력 문제는 학습, 고용 및 운전 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.
피부 합병증
백색증이 있는 사람들은 빛과 태양 노출에 매우 민감한 피부를 가지고 있습니다. 일광화상은 백색증과 관련된 가장 심각한 합병증 중 하나입니다. 그 이유는 피부암 발병 위험과 태양 손상으로 인한 피부 비후가 증가할 수 있기 때문입니다.
사회 및 정서적 문제
백색증이 있는 일부 사람들은 차별을 경험할 수 있습니다. 백색증 환자에 대한 다른 사람들의 반응은 종종 백색증 환자에게 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
백색증이 있는 사람들은 외모, 안경 또는 시각 보조 장치에 대해 따돌림, 놀림 또는 질문을 받을 수 있습니다. 그들은 일반적으로 자신의 가족이나 인종 그룹의 구성원과 매우 다르게 보이기 때문에 외부인처럼 느껴지거나 외부인으로 대우받을 수 있습니다. 이러한 경험은 사회적 고립, 낮은 자존감 및 스트레스에 기여할 수 있습니다.
예방
가족 구성원 중 백색증이 있는 경우, 유전 상담사가 백색증의 유형과 미래에 자녀가 백색증을 가질 가능성을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 그리고 또한 사용 가능한 테스트에 대해 설명할 수 있습니다.