혈우병
혈우병은 출혈 부위의 혈액을 굳히기 위해 필요한 혈액 응고 인자라는 단백질의 일부가 부족한 질환을 말합니다. 일반적인 경우는 출혈이 시작되면 우선 혈관과 혈소판이 혈액을 멈추는 기능을 하고, 혈액 응고 인자가 단백질의 망을 만들어 출혈한 곳을 막아 혈액을 멈추지만, 혈우병은 이 응고 인자가 부족하기 때문에 출혈이 멈추기 어려워 집니다. 혈액 응고 인자는 13종류가 있으며, 그 중 제 8인자가 부족한 것을 혈우병 A, 제 9인자가 부족한 것을 혈우병 B라고 부릅니다.
혈우병의 원인
유전자의 X 염색체에 존재하는 제 8인자 또는 제 9인자 유전자의 이상에 의해, 정상인 인자를 충분히 만들 수 없게 되는 것이 혈우병의 가장 큰 원인이라 할 수 있습니다. 여성에서는 한 부모로부터 유전자 변이가 있는 X 염색체를 계승한 경우에도, 다른 쪽에서 정상 X 염색체를 계승하면 정상인 제 8인자 또는 제 9인자를 만들 수 있기 때문에, 여성으로부터 혈우병이 발병하는 경우는 거의 없습니다. 단, 유전자 변이가 있는 X 염색체를 가진 여성은 혈우병의 보인자가 되고, 그 여성의 아이는 혈우병을 발병할 가능성이 있습니다.
남성은 X 염색체가 하나밖에 없기 때문에, 보인자의 여성으로부터 유전자 변이가 있는 X 염색체를 계승하면, 반드시 혈우병을 발병하게 됩니다. 때문에 환자의 대부분이 남성인 것도 특징인데, 드물게 가족에게 혈우병을 가진 사람이 없더라도 유전자의 돌연변이에서 발병할 수도 있습니다.
혈우병의 증상
전신의 여러 부분에서 출혈이 멈추기 어려워지지만, 표면 출혈보다 몸 속에서 일어나는 내출혈이 가장 큰 문제가 됩니다. 특히 관절이나 근육부분의 내출혈에 의한 증상이 많습니다. 관절 내 출혈은 팔꿈치와 무릎, 발목 등에 발생하기 쉽고, 출혈하면 붓기와 통증, 열감 등이 일어나게 됩니다. 근육내 출혈은 출혈로 생긴 혈액의 덩어리가 근육을 압박하기 때문에 통증이나 붓기 등을 느끼게 되며, 또한, 코나 구강 내, 잇몸으로부터의 출혈이나 피부의 푸른 멍, 혈뇨 등도 일어나기 쉬워집니다.
특히 주의가 필요한 것이 두개골 내 출혈이나 소화관 출혈인데, 이는 무거운 후유증이나 쇼크 증상 등을 일으킬 가능성도 있고, 긴급 치료가 필요한 경우도 있습니다. 아울러 같은 부위에서 출혈을 반복함으로써 관절증 등의 증상이 나타날 수도 있습니다.
혈우병의 검사 및 진단
병원에서는 환자의 피가 멈추기 어려운지를 조사하기 위해 혈소판수, 프로트롬빈 시간(PT), 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT)의 3가지 측정을 실시합니다. PT와 APTT는 채혈한 혈액에 굳어지도록 명령을 하는 물질을 넣고 혈액이 굳어질 때까지의 시간을 측정하는 검사를 말합니다. 이 중 APTT만이 긴 경우에는 혈액 응고 인자가 어느 정도 작용하고 있는지를 파악하기 위하여 인자활성을 조사하는 검사를 실시합니다.
이때 인자 활성이 100%인 경우 정상으로 규정하고, 40% 미만인 경우에 혈우병으로 진단되며, 혈액 응고 제8인자 활성이 40% 미만이면 혈우병 A, 제9 인자 활성이 40% 미만이면 혈우병 B로 진단됩니다. 응고 인자의 작용이 어느 정도인지에 따라 혈우병의 중증도가 판단되고, 5~40% 미만은 경증, 1~5%가 중등증, 1% 미만이 중증으로 구분됩니다.
혈우병의 치료
혈우병의 치료에는 부족한 혈액 응고 인자가 함유된 약제를 주사하는 보충요법이 주로 사용됩니다. 운동회나 여행 등의 예정이 있는 경우나 외과 수술, 발치 등 출혈이 있는 수술 또는 처치를 해야 하는 경우, 사전에 혈액 응고 인자 제제를 주사하는 예비적 보충 요법이 행해집니다. 또한, 정기적으로 혈액 응고 인자를 주사함으로써 출혈을 예방하고, 일상생활의 제한을 줄이는 정기 보충요법이 행해지는 경우도 있습니다. 약물의 투여량 및 방법은 환자의 혈액 응고 인자 수준과 출혈 빈도 등을 고려하여 결정됩니다.
혈우병의 예방 및 치료 후 주의
출혈이 시작되면 먼저 출혈 부위를 압박, 냉각하는 것이 기본입니다. 가벼운 상처나 찰과상의 경우는 출혈 부위를 수돗물로 잘 씻어, 거즈 등으로 압박해 지혈합니다. 혈액이 멈추지 않는 경우는 혈액 응고 인자 제제를 투여하고 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 만약 머리를 부딪쳤을 때나 목 주위의 출혈 등이 발생했다면 긴급 대응이 필요하기 때문에 곧바로 병원에 가실 것을 권합니다. 예비적 혹은 정기 보충 요법을 실시할 때는 의사와 상담한 뒤, 정해진 투여량 및 간격을 지키는 것이 매우 중요합니다.